ゲノム変異についてのサービス
High Speed Sequencing/Next Generation Sequencing
Genomic Variations Analysis ServiceSingle Nucleotide Polymorphism (SNP) Discovery and Genotyping
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基本的プロセシング
入力：FASTQもしくはFASTA形式ファイル(.fastq, .fq. fa)、あるいはcolorspace；１つのライブラリに１つのファイル。お客様のご要望に基づき、データはMySQL形式、CSVもしくはエクセルファイルで提出します。基本料金には２つのライブラリのプロセシングを含みます。各ライブラリは最大１千万リード、もしくは500Mbです。
| Basic Processing
We accept input using FASTQ files, FASTA files plus quality information or
raw files from Illumina GA,
Life Technologies ABI SOLiD and Roche 454.
Almost any combination of data can be processed
together, including long,
short and paired reads. We identify and profile SNPs as well as short
insertions and deletions. All identified polymorphisms are checked
against public databases (for example, dbSNP) as well as (optionally) a
client-supplied private repository.
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作業項目
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詳細
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Description
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Deliverables
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リファレンスゲノムへのマッピング
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- マップされたリードのデータベース、もしくはテキストファイル。
- 次の解析に利用可能なSAM形式ファイル
- UCSCで読み込み可能なBAM形式ファイル
- マップリードの統計学的情報
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Mapping to reference genome
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- Database
of mapped reads or text file.
- SAM-formatted
file for further processing.
- UCSC-readable
BAM-formatted file for visualization.
- Statistical
information on mapped reads
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SNP 検出
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一塩基多型(SNP)を検出したファイルで、以下のものを含みます：
- 各SNPの位置
- その位置でのリファレンス塩基
- コンセンサス塩基(IUPAC名)
- コンセンサスがリファレンスと同一であるかどうかについてのPhredを用いての統計学的確率
- カバレッジ
- 各リードの塩基配列
- 各リードにおける塩基配列の精度
- 非転写領域のリファレンス
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SNP Detection
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File with detected single nucleotide polymorphisms that
includes:
- Locations
of each SNP
- Reference
base at location
- Consensus
base (IUPAC coded)
- Phred-scaled
statistical probability that consensus is identical to reference
- Coverage
- Nucleotide
for each read
- Phred-scaled
quality for each nucleotide at each read
- Reference
flanking sequences
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挿入や欠失の検出
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短い挿入や欠失(Indel)を検出したファイルで、以下のものを含みます：
- 各挿入や欠失の位置
- 挿入や欠失配列
- リファレンスを裏付けるリード数
- 挿入や欠失を裏付けるリード数
- 第３のアレルを裏付けるリード数
- コンセンサスがリファレンスと同一であるかどうかについてのPhredを用いての統計学的確率
- カバレッジ
- 非転写領域のリファレンス
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Indel Detection
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File with detected short inserts and deletions (indels)
that includes:
- Location
of each indel
- Indel
sequence
- Number
of reads supporting reference
- Number
of reads supporting indel
- Number
of reads supporting third allele
- Phred-scaled
statistical probability that consensus is identical to reference
- Coverage
- Reference
flanking sequences
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更なるサービス
ご要望に応えて、様々な追加サービスがご利用できます。 例：
- Webサイトの強化
- Simbiotを使用したデータ提出とプロセシング
- お客様もしくは第３者提供のゲノミック情報を用いたセットアップとプロセシング
| Additional Processing
Beyond basic processing we offer comprehensive data
management,
development of web-based repositories as well as follow-on genome wide
association study (GWAS) and linkage disequilibrium (LD) analysis.
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